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Università di Pavia e San Matteo insieme per la lotta alle leucemie acute: una lesione genetica alla base della malattia

Riconosciuto un nuovo sottotipo di sindrome mielodisplastica basato sulla presenza di una specifica mutazione genetica.

Università di Pavia e San Matteo insieme per la lotta alle leucemie acute: una lesione genetica alla base della malattia
Pavia, 07 Maggio 2020 ore 14:54

Uno studio internazionale, coordinato da Università di Pavia e dal Policlinico San Matteo, identifica una nuova entità di sindrome mielodisplastica che sarà riconosciuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità.

Un nuovo sottotipo di sindrome mielodisplastica basato sulla presenza di una mutazione genetica

In uno Special Report pubblicato su Blood, la più rilevante rivista del settore, organo della Società Americana di Ematologia, un gruppo di esperti internazionali provenienti dalle più importanti istituzioni mondiali nel settore e coordinati dal dottor Luca Malcovati, Professore associato di Ematologia dell’Università di Pavia e ricercatore presso la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, propone – per la prima volta – il riconoscimento di un sottotipo distinto di sindrome mielodisplastica basato sulla presenza di una specifica mutazione genetica.

Sindromi mielodisplastiche

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori del sangue che si manifesta con una ridotta capacità del midollo osseo di produrre cellule ematiche e la tendenza nel tempo a progredire in una leucemia acuta.
Il nuovo sottotipo di malattia è identificato dalla presenza di una mutazione acquisita – non ereditabile – nel gene SF3B1, la più frequente lesione genetica osservata in questi tumori e responsabile della malattia in circa il 25% dei casi.

Lo studio

Lo studio, supportato da un finanziamento dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC), rappresenta un importante avanzamento nella capacità di diagnosticare le sindromi mielodisplastiche sulla base delle caratteristiche genetiche, e apre la possibilità di ottenere la diagnosi anche senza ricorrere ad una biopsia midollare. In aggiunta, i pazienti con questa variante genetica possono beneficiare di un farmaco, luspatercept, in via di approvazione da parte degli enti regolatori in Europa e negli Stati Uniti. Sono inoltre in fase di sperimentazione nuovi trattamenti che colpiscono direttamente la mutazione genetica responsabile della malattia e che potranno diventare disponibili nel prossimo futuro.

Lo studio, che ha coinvolto oltre 3.000 pazienti, ha permesso anche di identificare le più frequenti lesioni genetiche che contribuiscono, in aggiunta alla mutazione di SF3B1, alla trasformazione in leucemia acuta, fornendo uno strumento utile per sorvegliare l’andamento della malattia e riconoscerne precocemente il cambiamento.

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