Malattie neurologiche rare: Fondazione Mondino in prima linea

Anche quest’anno la Fondazione Mondino di Pavia chiede il sostegno della comunità per supportare le attività di ricerca e cura nelle malattie neurologiche rare dell’infanzia e dell’adolescenza, devolvendo il 5x1000 della dichiarazione dei redditi oppure con una donazione libera attraverso il sito www.mondino.it.

Per malattia rara si intende convenzionalmente una patologia che si manifesta in cinque casi su 10mila persone. Tra quelle che colpiscono bambini e adolescenti, e di cui l’Istituto Mondino si occupa sia in termini di assistenza sia in termini di ricerca clinica, ci sono malattie che colpiscono prevalentemente il Sistema Nervoso Centrale (semplificando: il cervello, il cervelletto, il midollo spinale), quali per esempio la sindrome di Aicardi Goutieres, la sclerosi tuberosa e le forme rare di epilessia, altre il Sistema Nervoso Periferico (in parole povere, nervi e muscoli), come per esempio le distrofie muscolari.

Per la maggior parte di queste patologie il Mondino è centro di riferimento, come nel caso della sindrome da Deficit del trasporto di glucosio e per la sclerosi tuberosa, e partecipa a progetti di ricerca nazionali e internazionali, per esempio nell'ambito della genetica dell'epilessia ed in particolare sull’epilessia a Punte Onde Continue durante il Sonno. Sono inoltre in corso trial farmacologici e raccolta di dati per il registro di malattia per la sindrome di Dravet e per la Sindrome di Lennox Gastaut, per il Deficit di trasporto del glucosio.

L’Istituto è sede del Centro di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari in Età Evolutiva, che offre ai pazienti affetti da queste malattie sia la diagnosi, sia la gestione clinica.

Si tratta di malattie per le quali fino a pochissimi anni fa non esisteva terapia farmacologica. Tra queste, l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), gravissima patologia che colpisce in media 1 neonato su 10.000 e che, nella sua forma più severa, se non trattata può essere fatale entro il primo anno di vita per progressivo deficit della muscolatura respiratoria.

Nel 2017 per la SMA è stato finalmente stato approvato un farmaco, il nusinersen (Spinraza), che ha cambiato in modo radicale le prospettive di vita di questi pazienti e delle loro famiglie.

L’Istituto è stato il primo in Lombardia a mettere in terapia i pazienti con questo nuovo farmaco e la terapia è proseguita senza esitazioni anche durante l’emergenza da COVID-19, nonostante le difficoltà.  La volontà di non abbandonare i pazienti ha richiesto che venisse attivata rapidamente, grazie allo straordinario impegno dei Terapisti della Neuro e Psicomotricità dell’Età Evolutiva, la riabilitazione a distanza, con soddisfazione dei bambini e delle famiglie.

Informazioni sulle modalità di sostegno dell’attività di ricerca e cura della Fondazione Mondino nell’ambito delle malattie rare dell’infanzia e dell’adolescenza su www.mondino.it/come-sostenerci/