Tre ricercatori della Fondazione Mondino IRCCS di Pavia e dell’Università di Pavia hanno pubblicato su Nature Reviews Neurology uno studio sul ruolo della genetica nella malattia di Parkinson. La ricerca approfondisce le prospettive per diagnosi più accurate, nuove terapie mirate e medicina di precisione.
Parkinson, studio del Mondino di Pavia
La ricerca sulla malattia di Parkinson compie un nuovo passo verso la medicina di precisione grazie al contributo di tre studiosi della Fondazione Mondino IRCCS di Pavia e dell’Università di Pavia. Un loro lavoro dedicato al ruolo della genetica nella comprensione della patologia e nello sviluppo di trattamenti personalizzati è stato pubblicato su Nature Reviews Neurology, prestigiosa rivista scientifica internazionale.
L’articolo, intitolato Translating Parkinson disease genetics into clinical benefit, è firmato dai neurologi e ricercatori Micol Avenali e Alberto Imarisio, insieme a Enza Maria Valente, professoressa ordinaria di Genetica Medica al Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e direttrice dell’Area Malattie Neurodegenerative e Rare dell’Adulto della Fondazione Mondino, nel ruolo di senior author.
Trent’anni di progressi nella ricerca genetica
La revisione scientifica ripercorre i principali risultati raggiunti negli ultimi trent’anni nello studio delle basi genetiche della malattia di Parkinson. Le nuove conoscenze hanno consentito di individuare meccanismi biologici coinvolti nei processi di neurodegenerazione e di rivedere alcune delle classificazioni tradizionali della patologia.
In particolare, la ricerca supera la rigida distinzione tra forme monogeniche, legate a una singola alterazione genetica, e forme non monogeniche, proponendo un modello interpretativo fondato su un continuum di penetranza. Un approccio che permette di considerare in modo più articolato il contributo delle varianti genetiche al rischio di sviluppare la malattia e alle sue diverse manifestazioni.
Dalla genetica alle terapie personalizzate
Uno degli aspetti centrali del lavoro riguarda la possibilità di trasferire le scoperte genetiche nella pratica clinica, trasformandole in benefici concreti per le persone con Parkinson.
Gli autori analizzano come le informazioni genetiche possano contribuire a migliorare la diagnosi e la valutazione prognostica, oltre a orientare lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. La conoscenza del profilo genetico potrebbe infatti consentire di individuare gruppi specifici di pazienti maggiormente predisposti a rispondere a determinati trattamenti, aprendo la strada a interventi più mirati.
In questa prospettiva, diventa fondamentale integrare i dati genetici con le informazioni cliniche e biologiche di ciascun paziente. L’obiettivo è superare un approccio uniforme alla malattia, tenendo conto delle differenze individuali e dei diversi meccanismi che possono contribuire alla sua insorgenza e progressione.
La sfida della medicina di precisione
Il passaggio dalla ricerca di laboratorio all’applicazione clinica rappresenta ora una delle principali sfide per la comunità scientifica. Le conoscenze acquisite sulla genetica del Parkinson offrono nuove opportunità, ma sarà necessario tradurle in strumenti diagnostici e terapeutici concretamente utilizzabili.
La pubblicazione su Nature Reviews Neurology valorizza anche il contributo della ricerca pavese in un settore di grande rilevanza neurologica, con l’obiettivo di avvicinare sempre più la cura della malattia di Parkinson a un modello di medicina di precisione, costruito sulle caratteristiche biologiche e genetiche di ogni paziente.
L’articolo è disponibile su «Nature Reviews Neurology» CLICCANDO QUI.
(Foto di copertina i tre ricercatori pavesi: Alberto Imarisio, MD, PhD – Neurologo presso UOC Disturbi del Comportamento, Fondazione Mondino IRCCS, PostDoc del Dipartimento Medicina Molecolare, Università di Pavia. Enza Maria Valente, Md, PhD – Professore Ordinario Genetica Medica, Dipartimento di Medicina Molecolare Università di Pavia – Direttore Area Malattie Neurodegenerative e Rare dell’Adulto, Fondazione Mondino IRCCS. Micol Avenali, MD, PhD – Neurologo presso UOC Parkinson e Disordini del Movimento, Fondazione Mondino IRCCS; Ricercatore RTT del Dipartimento Scienze del sistema Nervoso e Comportamento, Università di Pavia).