Grazie ai ricercatori del San Matteo scoperto il meccanismo di una grave malattia polmonare che colpisce i bambini:

Con il contributo dei ricercatori del San Matteo di Pavia scoperto il meccanismo molecolare di una grave malattia polmonare: il Policlinico unico centro italiano dello studio.

Scoperto meccanismo molecolare di grave malattia polmonare

Il deficit ereditario di CCR2 umano è alla base della malattia polmonare policistica progressiva: sono le conclusioni di uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista “Cell”, cui ha collaborato un gruppo di ricercatori del San Matteo di Pavia, coordinato da Alessandro Borghesi.

Lo studio

La scoperta è stata confermata con esperimenti effettuati nell’ambito di una consolidata collaborazione di diversi laboratori, tra cui l’Istitut Imagine di Parigi, il Policlinico San Matteo di Pavia, e la Rockefeller University di New York.

I ricercatori, coordinati dalla professoressa Jacinta Bustamante e dal professore Jean-Laurent Casanova del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive di Parigi, hanno studiato nove bambini in cui sono stati riscontrati: PAP (proteinosi alveolare polmonare), malattia polmonare policistica progressiva e infezioni ricorrenti, condizioni che portano a una malattia polmonare diffusa, con una progressiva limitazione ostruttiva del flusso aereo che non risponde al trattamento con broncodilatatori, oltre che uno stato infiammatorio sistemico.

Cos'è la PAP

La PAP è una sindrome rara, caratterizzata dall’accumulo in quantità eccessive di surfattante, una sostanza normalmente presente negli alveoli polmonari.

In tutti i pazienti studiati sono state riscontrate varianti genetiche che aboliscono l’espressione di CCR2 sulla superficie delle cellule. Le cellule principalmente colpite dal deficit ereditario di CCR2 sono i macrofagi alveolari, normalmente responsabili di mantenere il surfattante polmonare in quantità ottimali, e presenti in numero ridotto nei soggetti affetti. Ne consegue un eccesso di surfattante negli alveoli polmonari e una compromissione dello scambio gassoso polmonare.

“Si è voluto descrivere una nuova malattia polmonare dovuta al deficit completo del recettore CCR2 (recettore delle chemochine 2) – commenta il medico ricercatore del San Matteo, Alessandro Borghesi -. Questa condizione genetica si presenta nell’infanzia con lo sviluppo di una malattia polmonare policistica progressiva, di proteinosi alveolare polmonare (PAP) e infezioni a livello delle vie aeree, a causa di un'alterata migrazione ai polmoni e ai tessuti infetti di cellule del sistema immunitario chiamate monociti-macrofagi. La mancanza di CCR2 porta a elevati livelli di CCL-2 nel sangue di tutti i pazienti. Tale osservazione può costituire la base per disegnare un test diagnostico per lo screening di bambini con malattie polmonari inspiegabili”.

Il team di ricercatori

Oltre ad Alessandro Borghesi, i ricercatori che hanno contribuito alla scoperta sono: Stefano Ghirardello; Micol Angelini e Francesca Trespidi; Federico Capra Marzani, Costanza Natalia Julia Colombo e Guido Tavazzi.