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"SVOLTA EPOCALE"
Al San Matteo terapia genica avanzata per malattie del sangue: è la prima volta in Europa
Due giovani 20enni affette da gravi emoglobinopatie ricevono la terapia genica con CRISPR-Cas9: una speranza concreta per la talassemia e l’anemia falciforme
Al San Matteo di Pavia innovazione nella cura delle emoglobinopatie: prime infusioni in Italia e Europa, su due pazienti 20enni, di Casgevy, la terapia genica con tecnologia Crispr-Cas9,
Terapia genica per malattie del sangue
Una nuova era nella cura delle malattie del sangue ha avuto inizio a Pavia: all’ospedale San Matteo, due ragazze ventenni sono diventate le prime pazienti in Europa (e in Italia) a ricevere Casgevy, una terapia genica avanzata basata sulla rivoluzionaria tecnologia CRISPR-Cas9, al di fuori di un contesto sperimentale.
Le giovani, entrambe italiane, erano affette da patologie genetiche rare e debilitanti: una da β-talassemia major, l’altra da anemia falciforme in forma grave. Con questo trattamento, si apre una concreta prospettiva di cura per le emoglobinopatie, finora gestite solo con terapie di supporto.
Cosa sono le emoglobinopatie
La β-talassemia e l’anemia falciforme sono malattie ereditarie del sangue causate da mutazioni nel gene della β-globina, essenziale per la produzione dell’emoglobina. Nella β-talassemia, questo difetto provoca un’anemia cronica severa che costringe i pazienti a sottoporsi a trasfusioni ogni 2-4 settimane per tutta la vita, con conseguente sovraccarico di ferro e gravi danni agli organi.
“Le trasfusioni croniche comportano un carico tossico per cuore, fegato e sistema endocrino”, spiega il dottor Marco Zecca, direttore della Struttura Complessa di Oncoematologia Pediatrica del San Matteo.
Nel caso dell’anemia falciforme, una mutazione puntiforme genera una forma anomala dell’emoglobina (HbS) che, in condizioni di stress o carenza di ossigeno, provoca la deformazione dei globuli rossi in “falci”. Questi possono ostruire i vasi sanguigni, causando dolore acuto, danni d’organo e crisi ischemiche.
Casgevy: come funziona la terapia genica con CRISPR
Casgevy interviene direttamente sul DNA del paziente, agendo ex vivo sulle cellule staminali ematopoietiche. Attraverso l’editing genetico, viene riattivata la produzione di emoglobina fetale (HbF), una forma di emoglobina sana in grado di compensare il difetto genetico.
Il percorso prevede la raccolta delle cellule staminali del paziente tramite aferesi, la loro modifica in laboratorio da parte dell’azienda produttrice, una fase di chemioterapia per preparare il midollo osseo e infine la reinfusione delle cellule corrette.
“I risultati delle sperimentazioni cliniche mostrano remissioni durature in oltre il 90% dei pazienti trattati”, conferma Zecca, sottolineando il potenziale effetto curativo del trattamento.
Fondo AIFA 5%
Nel maggio 2024, l’ospedale ha richiesto l’accesso al Fondo AIFA 5% per trattare le due pazienti, data la mancanza di donatori compatibili e il rapido aggravamento del quadro clinico. L’approvazione ha permesso l’avvio delle complesse procedure di raccolta cellulare nella seconda metà dell’anno.
“La raccolta delle cellule, in particolare per la paziente con anemia falciforme, è stata estremamente complessa”, racconta Cesare Perotti, direttore del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale.
“Sono state necessarie diverse procedure per ottenere oltre 1,5 miliardi di cellule staminali per ciascuna ragazza.”
Determinante il lavoro del team multidisciplinare del San Matteo, che ha coordinato le attività tra Oncoematologia, SIMT e Farmacia Ospedaliera, rendendo possibile una delle più avanzate terapie cellulari mai realizzate in Italia.
I passaggi del trattamento
Martedì 13 maggio 2025, la paziente con β-talassemia è diventata la prima in Europa a ricevere Casgevy al di fuori di una sperimentazione. La giovane è ancora ricoverata, ma in buone condizioni cliniche.
Il 22 maggio 2025, è toccato alla seconda ragazza, affetta da anemia falciforme: è stata la prima in Italia a ricevere il trattamento. Dopo un mese di ricovero nel reparto Trapianti, è stata dimessa il 3 giugno e ora prosegue il follow-up in ambulatorio.
"Un salto epocale"
Queste due procedure segnano un momento cruciale nella storia della medicina genetica italiana ed europea. La possibilità di correggere alla radice un difetto genetico offre una nuova speranza a centinaia di pazienti affetti da emoglobinopatie, che fino ad oggi hanno vissuto tra ospedali e trasfusioni.
Conclude il dottor Zecca: “Non si tratta solo di un progresso terapeutico, ma di un salto epocale che cambia radicalmente la qualità e l’aspettativa di vita di questi giovani pazienti".
