A Pavia svolta nella diagnosi e nel trattamento delle amiloidosi sistemiche

Due importanti scoperte dal Policlinico San Matteo di Pavia segnano una svolta significativa nella diagnosi e nel trattamento delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco

Amiloidosi sistemiche, due studi del San Matteo

Due importanti ricerche condotte dal Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia segnano una svolta significativa nella diagnosi e nel trattamento delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco. Pubblicati su due delle più prestigiose riviste internazionali di Cardiologia questi studi gettano luce su nuove possibilità per migliorare la cura di queste patologie complesse.

Rara mutazione genetica al centro del primo studio

Il primo lavoro, pubblicato su Circulation e coordinato dal professor Mario Nuvolone, ha identificato una nuova forma ereditaria di amiloidosi legata a una mutazione nel gene APOA1. Questa mutazione porta alla formazione di fibrille amiloidi di apolipoproteina A-I, che si depositano in vari organi, tra cui il cuore e i reni.

Di particolare rilievo, questa rara forma di amiloidosi può mimare altre varianti più comuni, mettendo in discussione gli attuali algoritmi diagnostici.

Lo studio sottolinea l'importanza di una valutazione multidisciplinare e l’utilizzo di tecnologie diagnostiche avanzate – genetiche, istologiche e proteomiche – presso Centri di riferimento specializzati, per garantire diagnosi precise ed evitare trattamenti inappropriati.

Nuove strategie per l'amiloidosi da transtiretina

Il secondo studio, pubblicato su Journal of the American Heart Association e condotto dal dottor Paolo Milani, ha approfondito l’amiloidosi da transtiretina wild-type, la più comune forma di amiloidosi cardiaca.

La ricerca ha individuato alcune caratteristiche cliniche chiave alla diagnosi – come età, livelli di biomarcatori cardiaci e una scala di fragilità – che, combinate, consentono di identificare i pazienti a maggior rischio di morte precoce. Questi risultati permetteranno di ottimizzare le risorse disponibili e garantire che i trattamenti farmacologici siano indirizzati ai pazienti con maggiori probabilità di trarne beneficio, superando il semplice criterio anagrafico per l’accesso alle terapie.

"Un passo cruciale"

“Queste scoperte rappresentano un passo avanti cruciale nella gestione delle amiloidosi sistemiche con interessamento cardiaco, evidenziando il ruolo centrale della ricerca traslazionale per migliorare l’accuratezza diagnostica e l’efficacia terapeutica in patologie complesse e spesso sotto-diagnosticate” commenta Giovanni Palladini, direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad alta complessità.

Grazie a questi studi, il Policlinico San Matteo di Pavia si conferma un punto di riferimento internazionale nella lotta contro le amiloidosi, tracciando la strada per un futuro in cui diagnosi precoci e cure personalizzate possano migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.