Lo Studio GenetiCA del Policlinico San Matteo analizza le cause genetiche dell’arresto cardiaco extraospedaliero nei giovani in Lombardia, con un approccio unico su scala regionale. L’obiettivo è individuare mutazioni ereditarie per prevenire nuove morti improvvise attraverso lo screening e la presa in carico dei familiari a rischio.
Al San Matteo studio unico al mondo
In Lombardia prende forma uno dei più ambiziosi progetti di ricerca biomedica sul tema della morte cardiaca improvvisa. Si chiama Studio GenetiCA ed è coordinato dalla Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia in collaborazione con AREU. L’obiettivo è ambizioso: individuare le cause genetiche dell’arresto cardiaco extraospedaliero e trasformare queste conoscenze in strumenti concreti di prevenzione per le famiglie.
Arresto cardiaco extraospedaliero
L’arresto cardiaco che avviene fuori dall’ospedale rappresenta una delle emergenze sanitarie più critiche, con un’incidenza stimata fino a 20 casi ogni 100.000 abitanti. Il fenomeno riguarda anche soggetti giovani e spesso in apparente buona salute.
In una quota significativa dei casi, alla base dell’evento si trovano malattie cardiache ereditarie, legate a mutazioni genetiche che possono colpire il muscolo cardiaco o il sistema elettrico del cuore. Studi precedenti hanno stimato una componente genetica tra il 15% e il 25%, ma su campioni limitati o selezionati, spesso esclusivamente sopravvissuti o casi sottoposti ad autopsia.
Studio sull’intera popolazione lombarda
La caratteristica distintiva del progetto GenetiCA è la sua ampiezza: si tratta infatti del primo studio al mondo che analizza in modo sistematico tutti i casi di arresto cardiaco extraospedaliero in un’intera regione, la Lombardia, indipendentemente dall’esito del soccorso.
Il progetto ha ottenuto un finanziamento dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica e punta a costruire una banca dati genetica e clinica senza precedenti nel settore cardiovascolare.
Obiettivo clinico e scientifico
L’obiettivo principale è identificare la presenza di varianti genetiche patogeniche o verosimilmente patogeniche nei soggetti colpiti da arresto cardiaco sotto i 50 anni.
Ma il valore dello studio non si ferma alla diagnosi. L’intento è anche quello di attivare un percorso di medicina preventiva familiare, individuando i parenti a rischio e offrendo loro valutazioni cardiologiche e genetiche mirate per prevenire nuovi eventi fatali.
Tra gli obiettivi secondari rientrano anche l’analisi delle differenze tra generi, distribuzione territoriale e possibile correlazione con i livelli di inquinamento.
Screening genetico
Il protocollo prevede un prelievo di sangue che sarà analizzato nei laboratori del Policlinico San Matteo attraverso un pannello genetico di 174 geni associati a cardiopatie ereditarie strutturali o aritmiche.
In caso di varianti sospette o confermate, ai familiari di primo grado viene offerto un percorso gratuito che include:
- counseling genetico specialistico
- visita cardiologica completa
- elettrocardiogramma
- ecocardiogramma
L’obiettivo è intercettare precocemente eventuali condizioni a rischio e intervenire prima che si manifestino eventi clinici gravi.
I numeri in Lombardia
In Lombardia si stimano circa 787 arresti cardiaci extraospedalieri all’anno in soggetti sotto i 50 anni per cause mediche, di cui 575 con tentativo di rianimazione.
Secondo le stime del progetto, lo studio potrebbe identificare ogni anno tra 86 e 144 casi con varianti genetiche patogene, aprendo la strada allo screening sistematico delle famiglie e a interventi preventivi mirati.
Prevenire nuove morti improvvise
“Grazie allo Studio GenetiCA saremo in grado di identificare varianti genetiche potenzialmente causative dell’arresto cardiaco nei cittadini lombardi sotto i 50 anni di età sottoposti alle manovre di rianimazione avanzata sul territorio indipendentemente dall’esito del soccorso – spiega Enrico Baldi, Responsabile Scientifico dello Studio e cardiologo della SC Cardiologia del Policlinico San Matteo -. Questo ci darà la possibilità di identificare le stesse varianti nei loro familiari offrendo l’importantissima opportunità di prevenire ulteriori morti cardiache improvvise in giovane età nella stessa famiglia. In termini pratici, si tratta di offrire una possibilità di protezione dalla morte improvvisa a circa 150 famiglie ogni anno; numeri importanti che sottolineano la rilevanza di questo studio”.
Per Leonardo De Luca, direttore della Cardiologia del San Matteo, il progetto conferma il ruolo centrale dell’istituto nella gestione delle emergenze cardiologiche complesse, grazie a un sistema integrato che parte dal territorio e arriva alle cure ospedaliere avanzate.
“Lo Studio GenetiCA evidenzia come il Policlinico San Matteo rappresenti da anni un punto di riferimento strategico per la Regione Lombardia nella gestione delle patologie cardiovascolari ad alta complessità e per le emergenze cardiologiche tempo-dipendenti – commenta Leonardo De Luca. Nello specifico, l’efficacia dell’intervento sull’arresto cardiaco si fonda su una rete integrata che accompagna il paziente dalla fase extra-ospedaliera fino alle cure avanzate in ambito ospedaliero”.
Infine, Gianluca Marconi, direttore dell’AREU, sottolinea l’importanza della rete territoriale: la disponibilità dei mezzi avanzati di soccorso garantisce interventi rapidi e continuità assistenziale, elementi decisivi nella gestione dell’arresto cardiaco.
“In questo contesto – conclude Gianluca Marconi – la collaborazione strutturata con AREU, che metterà a disposizione tutta la flotta di oltre cento Mezzi Avanzati dislocati strategicamente sul territorio, rappresenta un elemento imprescindibile per garantire tempestività, appropriatezza e continuità assistenziale”.