Giornata malattie rare: “Anche le malattie cardiologiche rare meritano l’attenzione del mondo della ricerca

“Anche le malattie cardiologiche rare meritano l’attenzione del mondo della ricerca. Solo così potremo curare bambini in attesa di terapia”. In occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, Maugeri accende i riflettori sulle patologie cardiache congenite neonatali e sulla ricerca mirata a nuovi trattamenti.

(Foto di copertina: professoressa Silvia G. Priori)

Giornata malattie rare

Le malattie rare sono spesso dimenticate dal mondo della ricerca, ma per chi ne è colpito rappresentano una sfida quotidiana. Tra queste, le patologie cardiache congenite neonatali pongono un problema urgente: la mancanza di terapie efficaci. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l'IRCCS Maugeri di Pavia ha voluto accendere i riflettori su queste patologie e sulle prospettive offerte dalla ricerca scientifica.

La professoressa Silvia G. Priori, direttrice dell’Unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia, riceverà il prestigioso premio Valentin Fuster per l’innovazione nella scienza, assegnato dall’American College of Cardiology. Un riconoscimento che sottolinea l’importanza della ricerca in ambito cardiologico, soprattutto per le malattie genetiche rare.

La sindrome del QT lungo di tipo 8

Tra le patologie studiate dalla professoressa Priori e dal suo team c'è la sindrome del QT lungo di tipo 8, una malattia congenita che finora non ha lasciato scampo ai bambini che ne sono affetti.

"L’aspettativa di vita non supera la prima infanzia e attualmente non esistono terapie efficaci", spiega la ricercatrice.

La diagnosi può essere complicata, poiché il sintomo principale, la sindattilia (dita delle mani unite), potrebbe essere attribuito ad altre condizioni.

Il valore etico della ricerca

Il principale ostacolo allo sviluppo di terapie per le malattie rare è di natura economica. Come evidenziato da uno studio pubblicato su Nature BioTechnology, le grandi aziende farmaceutiche tendono a non investire in farmaci destinati a pochi pazienti a causa degli alti costi di produzione. Tuttavia, il costo sociale della mancata cura è ben più elevato.

"Dobbiamo incentivare il settore farmaceutico a investire anche in queste terapie: a volte una sola somministrazione può salvare una vita intera", sottolinea la professoressa Priori.

Una speranza dalla terapia genica

Grazie a un finanziamento dell’European Research Council (ERC), ottenuto nel 2015, la professoressa Priori e il suo team hanno sviluppato una terapia genica innovativa basata sull’interferenza dell’RNA. Questo metodo permette di inibire la trascrizione dell’allele mutato, normalizzando l’elettrocardiogramma e riducendo le aritmie.

"Ora il nostro obiettivo è trovare un’azienda che voglia investire in questo trattamento per portarlo alla fase clinica", afferma la scienziata.

La tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfa

Oltre alla sindrome del QT lungo di tipo 8, il team di ricerca dell’IRCCS Maugeri ha sviluppato una terapia genica per la tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfa, una rara patologia cardiaca che si manifesta negli adolescenti con aritmie maligne scatenate da stress o attività fisica.

"In molti casi i pazienti arrivano alla nostra attenzione solo dopo episodi di sincopi ripetute e inspiegate", spiega la professoressa Priori.

Gli studi condotti presso il Servizio di Cardiologia Molecolare hanno individuato il ruolo chiave dei geni RYR2 e CASQ2, responsabili del controllo del movimento degli ioni di calcio nel cuore. Grazie all’uso di vettori virali resi innocui, è stato possibile sviluppare una terapia che aumenta la produzione della proteina CASQ2, migliorando significativamente la prognosi dei pazienti.

Un passo avanti verso i trial clinici

Questa innovativa terapia genica è stata recentemente acquisita da una biotech statunitense, che ha programmato il primo trial clinico sull’uomo per agosto 2025.

"Il percorso dalla ricerca di laboratorio alla pratica clinica è lungo e spesso viene definito la ‘valle della morte’, perché molte terapie rischiano di diventare obsolete prima di arrivare ai pazienti. Ma nel caso della tachicardia ventricolare catecolaminergica polimorfa, siamo riusciti a portare avanti lo sviluppo dal 2012 ad oggi e ora siamo vicini alla sperimentazione clinica", racconta la professoressa Priori.

Il premio Valenti Fuster

Proprio per il suo contributo nella ricerca di terapie innovative per le malattie cardiache rare, la professoressa Priori, affiliata all’Accademia dei Lincei, riceverà il premio Valentin Fuster il 31 marzo 2025 a Chicago. Il riconoscimento, intitolato a uno dei pionieri della cardiologia mondiale, era stato assegnato l'anno scorso alla professoressa Christine Seideman dell’Harvard Medical School.

Il lavoro della professoressa Priori dimostra come l’innovazione scientifica possa offrire nuove speranze anche per le patologie più rare e trascurate. Tuttavia, senza un cambio di paradigma nel mondo farmaceutico e senza un maggiore sostegno economico, molte ricerche rischiano di non tradursi mai in cure concrete. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta dunque un’occasione per riflettere sull’importanza di investire nella scienza e nella salute di tutti, anche dei pazienti più rari.