Fondazione Telethon, finanziate due ricerche dell'Università di Pavia

Bando Multi-Round di Fondazione Telethon: finanziate due ricerche dell'Università di Pavia. Grazie alle donazioni dei cittadini assegnati più di 2,8 milioni di euro in Lombardia e oltre 6 milioni di euro in Italia per la ricerca sulle malattie genetiche rare.

(Foto di copertina: Anna Christina Kajaste-Rudnitski)

Finanziate due ricerche dell'Università di Pavia

In occasione della 35esima Maratona sulle reti RAI, dal 14 al 22 dicembre 2024, Fondazione Telethon ha annunciato i 17 progetti vincitori del quarto round del bando Multi-round, un'iniziativa avviata nel 2021 per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Tra i progetti finanziati, spiccano due ricerche dell'Università di Pavia, curate rispettivamente dai ricercatori Anna Christina Kajaste-Rudnitski e Marco Gaetano Lolicato.

Bando Multi-round

Il bando Multi-round permette ai ricercatori di presentare i propri progetti fino a quattro volte in tre anni, con la possibilità di migliorare le proposte sulla base dei commenti ricevuti dalla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione. Grazie a questa iniziativa, sono stati assegnati oltre 2,8 milioni di euro in Lombardia e 6,35 milioni in tutta Italia per finanziare progetti focalizzati su malattie rare come la disabilità intellettiva, la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e la fibrosi cistica.

La valutazione dei progetti è stata effettuata tramite il metodo della "peer review", coinvolgendo 28 membri della CMS e 199 esperti internazionali indipendenti per garantire la massima trasparenza e qualità.

I progetti pavesi

Due sono le ricerche dell'Università di Pavia che verranno finanziate. Una curata da Anna Christina Kajaste-Rudnitski del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie e una seguita da Marco Gaetano Lolicato del Dipartimento di Medicina Molecolare.

Il gruppo guidato da Anna Christina Kajaste-Rudnitski dell’Università di Pavia studierà la sindrome Aicardi-Goutières (AGS) una leucodistrofia genetica che colpisce principalmente il cervello, il sistema immunitario e la pelle. Un fattore primario nella patogenesi di questa sindrome sembra essere un’attivazione aberrante delle risposte immunitarie. Tuttavia, il motivo per cui le cellule nell'AGS attivano queste risposte immunitarie senza infezione microbica è ancora sconosciuto, poiché finora è stato difficile ricapitolare la malattia in modelli sperimentali. L’approccio dello studio si basa su una nuova tecnologia che sfrutta le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), che consentono di modellare fedelmente la malattia da un punto di vista dello sviluppo. Si tenterà di identificare quali sono le molecole endogene che attivano in modo anomalo le risposte antivirali che causano malattie in queste cellule e sull'analisi di come i geni che causano l'AGS portano alla presenza di questi fattori scatenanti nelle cellule AGS. Determinare con precisione come, dove e quando viene avviata la cascata di sensitività innata patologica nell'AGS fornirà conoscenze fondamentali per lo sviluppo di terapie mirate per prevenire l'insorgenza e la progressione di questa e di altre leucodistrofie mortali.

Marco Gaetano Lolicato dell’Università di Pavia approfondirà con il suo team la Sindrome da Deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), una condizione genetica causata da mutazioni che alterano la funzione della proteina GLUT1, essenziale per il trasporto del glucosio nel cervello. Questa sindrome provoca vari problemi neurologici, come disabilità intellettiva, problemi di movimento ed epilessia. Il trattamento principale è la dieta chetogenica, che però non è efficace per tutti i pazienti e può essere difficile da seguire. La ricerca attuale mira a sviluppare nuovi farmaci specifici per GLUT1-DS. Sono stati identificati composti chimici che migliorano l'assunzione di glucosio nelle cellule attraverso GLUT1. Gli studi si concentrano su come questi composti interagiscono con GLUT1 e sulla loro efficacia nelle cellule dei pazienti. L'obiettivo è testare questi composti e studiare i cambiamenti specifici in GLUT1 nei pazienti per garantire l'efficacia dei trattamenti in situazioni reali.

Un impegno collettivo per la ricerca

“Il bando è un’occasione importantissima per garantire lo sviluppo di questi progetti grazie agli importanti fondi destinati per la ricerca sulle malattie rare. Soprattutto in questo momento, in cui è in corso la Maratona di Fondazione Telethon, è importante mostrare come i fondi e le donazioni degli italiani contribuiscano a dare vita a progetti di grande valore.

Ogni edizione del bando rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca scientifica e un’aggiuntiva conferma del grande e prezioso lavoro dei ricercatori che dedicano ogni giorno risorse fisiche e mentali per trovare soluzioni concrete che aiutino e migliorino la vita delle persone con malattie rare.

Ogni ricercatore, con ogni progetto candidato, contribuisce ad un avanzamento della scienza e dona la speranza alla comunità dei pazienti di poter avere soluzioni concrete per le proprie patologie rare”, ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.

Dal 1990, Fondazione Telethon ha finanziato oltre 3.000 progetti, consolidando il proprio ruolo come punto di riferimento per la ricerca scientifica in Italia. La 35esima Maratona, in programma fino al 22 dicembre, rinnova l'appello a sostenere una causa che può fare la differenza nella vita di molti.