Da Pavia parte la prima terapia genica per rara malattia cardiaca, via libera agli studi clinici sull’uomo

Approvato l’avvio della sperimentazione clinica di SGT-501, una terapia genica sviluppata all’IRCCS Maugeri di Pavia per trattare la CPVT, rara patologia cardiaca genetica senza cure mirate. Il trial partirà entro fine 2025.

CPVT, approvata sperimentazione clinica

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha dato il via libera alla sperimentazione clinica di SGT-501, la terapia genica ideata per trattare la Tachicardia Ventricolare Polimorfa Catecolaminergica (CPVT), una rara e grave malattia aritmogena di origine genetica. La decisione rappresenta una svolta importante per i pazienti affetti da questa patologia finora senza opzioni terapeutiche mirate.

Sperimentazione entro fine 2025

SGT-501 nasce dal lavoro pionieristico della professoressa Silvia G. Priori e del suo team presso l’Unità di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Maugeri di Pavia. Dopo oltre un decennio di studi, la terapia genica, che agisce aumentando l’espressione della proteina calsequestrina per stabilizzare il funzionamento del cuore, si appresta a entrare nella fase di sperimentazione sull’uomo entro la fine del 2025.

Questo traguardo è stato reso possibile dalla partnership siglata nel 2023 tra l’IRCCS Maugeri e Solid Biosciences, azienda statunitense specializzata in terapie geniche per malattie cardiache e neuromuscolari, che guiderà la fase clinica dello sviluppo.

Come funziona

La terapia SGT-501 sfrutta virus inattivati per aumentare la produzione di calsequestrina, una proteina cruciale per il controllo del flusso di ioni calcio nel cuore, prevenendo così le aritmie che caratterizzano la CPVT. Questo metodo innovativo ha ottenuto dalla FDA la designazione di farmaco orfano e la qualifica per malattia pediatrica rara, riconoscimenti che sottolineano la sua rilevanza nel campo delle patologie poco comuni.

“La possibilità di intervenire direttamente sul meccanismo molecolare alla base della CPVT è un grande passo avanti,” commenta la professoressa Priori. “Il nostro lavoro ha dimostrato come l’aumento della calsequestrina possa ridurre le aritmie. Siamo fiduciosi che SGT-501 possa diventare lo standard terapeutico per questa malattia".

Anche Luca Damiani, Presidente Esecutivo di Maugeri, sottolinea l’importanza della notizia:

“Il via libera della FDA rappresenta non solo un riconoscimento scientifico, ma soprattutto una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie. Continueremo a investire nella ricerca d’avanguardia per offrire terapie sempre più personalizzate e accessibili.”

Eccellenza italiana nella ricerca mondiale

Con l’autorizzazione della FDA, l’IRCCS Maugeri di Pavia conferma il proprio ruolo di eccellenza nella ricerca scientifica e nel trasferimento tecnologico, consolidando la sinergia tra il mondo accademico, l’industria e la pratica clinica. Il prossimo passo sarà la fase clinica che valuterà sicurezza, tollerabilità ed efficacia di SGT-501, portando nuova speranza ai pazienti con CPVT in tutto il mondo.